Charakterystyka badań postnatalnych

Badania genetyczne wykonywane są metodami biologii molekularnej. To jedna z najskuteczniejszych procedur diagnostycznych. Zaletą tych badań jest niezwykła czułość, dzięki której możliwe jest wczesne wykrycie czynników chorobotwórczych. Umożliwiają wykrycie zmian, zanim jeszcze choroba się rozwinie i na dobre zaatakuje organizm. Kolejna zaleta tej metody to jednoznaczność dająca pewność co do wiarygodności wyniku.

Diagnostyka laboratoryjna

Diagnostyka laboratoryjna to integralna część procesu leczenia i pełni bardzo istotną funkcję w medycynie. Dostarcza informacji o stanie zdrowia pacjenta na podstawie badań materiału biologicznego. To narzędzie pomocne w rozpoznawaniu choroby, ale nie tylko. Pozwalają również na prognozowanie rozwoju schorzenia, często także warunkują dobór terapii. Dzięki rozwojowi medycyny i postępowi w nauce, techniki stosowane w laboratoriach diagnostycznych są coraz nowocześniejsze i bardziej precyzyjne. Szczególnie ważną rolę miały osiągnięcia medycyny w zakresie genetyki. Rozwinęła się biologia molekularna i wzrosło tym samym zainteresowanie molekularnym podłożem chorób u ludzi. Przełomowym momentem było poznanie struktury DNA oraz odkrycie enzymów restrykcyjnych. Diagnostyka dzięki biologii molekularnej zaczęła rozwijać się w pierwszych latach obecnego wieku.

Istota diagnostyki molekularnej

Istotą diagnostyki molekularnej jest analiza kwasów nukleinowych. Dzięki niej możliwe jest zidentyfikowanie podłoże danej choroby lub predyspozycje do zachorowania na nią. Predyspozycje do zachorowania bada się u osób, które są narażone na ryzyko zachorowania na choroby dziedziczne, których diagnoza opierała się na obserwacji objawów. Diagnostyka molekularna jest szczególnie istotna w wykrywaniu chorób, które są uwarunkowane mutacjami w DNA - dowiadujemy się w Fundacji Godula-Hope z Rudy Śląskiej. Warto zaznaczyć, że badania te znalazły także swoje zastosowanie w diagnozowaniu chorób zakaźnych oraz w badaniach epidemiologicznych. Nasz materiał genetyczny jest unikalny, a analiza molekularna pozwala na wykrycie obcego DNA w naszym organizmie. Dlatego diagnostyka jest tak skuteczna, o ile jest odpowiednio dobrana do potrzeb pacjenta.