Noworodek z zespołem Downa
Zespół Downa to choroba genetyczna, która wykryć można już na poziomie badań prenatalnych. Informacja, że dziecko urodzi się z zespołem Downa, jest ciężkim ciosem dla rodziców. Chorobę rozpoznać można już na Sali porodowej. Sprawdź, Jakie cechy są charakterystyczne dla noworodka z zespołem Downa. Przekonaj się, jak często rodzi się dziecko z zespołem Downa.
Jak często rodzi się noworodek z zespołem Downa?
Raz na 800 – 1000 urodzeń rodzi się dziecko z zespołem Downa. Ryzyko rośnie z wiekiem zarówno matki, jak i ojca. W grupie matek po 40. roku życia na 100 dzieci rodzi się jedno z zespołem Downa. Warto wiedzieć jednak, że każda para może urodzić chore dziecko. Nawet jeżeli rodzice są młodzi.
Jeżeli rodzi się dziecko z zespołem Downa, należy zadbać o wczesne wspomaganie dziecka, ale także o swoją własną kondycję psychiczną. Warto zgłosić się do psychologa oraz szukać wsparcia u rodziców, którzy wychowują chore dzieci.
Dlaczego w czasie ciąży powinno przyjmować się cholinę?
Badania przeprowadzone u kobiet, które urodziły dzieci z zespołem Downa, wskazują, że kobiety te miały niedobory substancji odżywczych – choliny i aktywnej formy folianów. Są to substancje niezbędne do prawidłowego podziału komórki jeszcze na wczesnym etapie ciąży. Okazuje się, że cholina podawana matkom wspiera neurogenezę u płodu.
Dlatego tak ważne jest suplementowanie choliny już na etapie przygotowania do ciąży. Suplementację należy kontynuować także w trakcie jej trwania.
Jakie cechy są charakterystyczne dla noworodka z zespołem Downa?
Dziecko, które rodzi się z zespołem Downa, posiada szereg charakterystycznych cech, które powinny zaniepokoić lekarzy i skłonić ich do przeprowadzenia testów – sprawdź, czym jest zespół Downa.
Główka chorego dziecka jest mniejsza. Charakterystyczne cechy to spłaszczona potylica i płaski profil twarzy. Ciemiączko duże oraz ciemiączko małe są większe, przez co proces ich twardnienia jest dłuższy.
Nos noworodka z zespołem Downa jest mniejszy i bardziej płaski. Twarz malucha jest szersza niż u innych dzieci. Jego oczy są skośne – pojawiają się także fałdy powiekowe. Na tęczówkach dostrzegalne są różnobarwne plamki — plamki Brushfielda. Warto podkreślić, że w przyszłości nie wpłyną one na ostrość widzenia, ale faktem jest, że osoby z zespołem Downa mają problemy ze wzrokiem.
Usta chorego dziecka będą mniejsze, a podniebienie płytsze. Powszechne jest wystawianie języka z buzi – powodem są słabe mięśnie. Przez co maluch jest często zaśliniony. Paluszki dłoni i stóp dzieci z wadą genetyczną są mniejsze.
Należy pamiętać, że każde dziecko jest inne i wszystkie cechy, które są typowe dla zespołu Downa, nie muszą wystąpić u wszystkich dzieci. Podejrzenie choroby zostaje wysunięte już na sali porodowej lub na oddziale noworodkowym. Zawsze trzeba jednak wykonać odpowiednie badania, które służy potwierdzeniu rozpoznania. W takim przypadku bada się kariotyp dziecka.
Na czym polega badanie kariotypu?
Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów, czyli nośników materiału genetycznego. Znajduje się on w każdej jądrzastej komórce ludzkiego organizmu. Podczas badania kariotypu ocenia się zarówno ilość, jak i kształt chromosomów. Oceny dokonuje się w czasie badania cytogenetycznego. Kariotyp bada się zwykle poprzez analizę materiału genetycznego, który znajduje się w jednej z populacji białek krwinek.
