Mukowiscydoza – objawy, diagnoza i leczenie
Mukowiscydoza to groźna choroba genetyczna, która utrudnia chorym codzienne funkcjonowanie. Sprawdź, czym się charakteryzuje i jakie są jej objawy. Przeczytaj, jak zdiagnozować mukowiscydozę i jak ją leczyć. Szybka diagnoza i skuteczne leczenie mają istotny wpływ na długość życia chorego. Zapoznaj się z artykułem i dowiedz się więcej o mukowiscydozie.
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest to dziedziczna choroba, której przyczyną jest nieprawidłowa mutacja genów. Chore dzieci dziedziczą uszkodzony gen, jednak należy pamiętać, że nie każdy rodzic, który jest nosicielem nieprawidłowego genu, przekaże ten gen dziecku. Mukowiscydoza jest to choroba, która dotyczy układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Chorzy na mukowiscydozę mają problemy z oddychaniem z powodu zalegającego śluzu, a także cierpią z powodu zaburzeń trawienia i niepłodności.
Jak objawia się mukowiscydoza?
Zastanawiasz się, kiedy pojawiają się pierwsze objawy? Mukowiscydoza u dzieci objawia się już w pierwszych dniach życia. Chore dziecko oddaje pierwszy stolec znacznie później niż w ciągu 48 godzin. Kolejnym objawem jest zbyt długo trwająca żółtaczka. Noworodek dotknięty mukowiscydozą rozwija się wolniej niż zdrowe dzieci.
Do głównych objawów mukowiscydozy ze strony układu oddechowego zaliczają się uporczywy kaszel, napady duszności, przewlekłe zapalenie płuc, oskrzeli lub zatok, polipy nosa. Przyczyną kłopotów z oddychaniem jest zwykle zalegający śluz, który jest gęsty i stanowi podłożę do rozwoju bakterii.
Również problemy z układem pokarmowym mogą świadczyć o mukowiscydozie. Symptomem choroby mogą być przedłużająca się żółtaczka, obfite, tłuszczowe stolce, nawracająca kamica żółciowa lub zapalenie trzustki u małych dzieci spowodowane zalegającym lepkim śluzem. Inne objawy to nieprawidłowy wzrost w stosunku do zdrowych dzieci, problemy z mięśniami, „słony pot” i chroniczne zmęczenie.
Jak zdiagnozować mukowiscydozę?
Wczesna diagnoza jest szczególnie istotna w przypadku mukowiscydozy, ponieważ wpływa na komfort i długość życia. Diagnozę choroby stawia się na podstawie tak zwanego testu potowego oraz badań genetycznych. Dodatkowym czynnikiem świadczącym o chorobie jest pojawienie się charakterystycznych symptomów.
Szczególnie ważne jest badanie przesiewowe noworodków, które wykonuje się u każdego dziecka. Polega na pobraniu krwi i oznaczeniu markerów, których wysokie wartości mogą świadczyć o mukowiscydozie. Wówczas jest to sygnał do wykonania dalszych badań.
Jak leczyć mukowiscydozę?
Leczenie mukowiscydozy polega przede wszystkim na łagodzeniu objawów choroby dzięki podawaniu leków oraz antybiotyków. Niestety leczenie jest drogie, a tylko niektóre lekarstwa są refundowane. Poza podawaniem farmaceutyków stosuje się również fizjoterapię, która pomaga oczyszczać drogi oddechowe z zalegającej wydzieliny.
Pacjenci z mukowiscydozą powinni stosować specjalną dietę oraz przyjmować dużą dawkę witamin, przede wszystkim witaminy A, D, E, K. Poza tym u dzieci należy wykonywać regularne badania i kontrolować ryzyko pojawienia się cukrzycy lub osteoporozy. Obowiązkowe są również szczepienia ochronne, w tym szczepienia przeciwko grypie. Ze względu na to, że mukowiscydoza jest ciężką i nieuleczalną chorobą, chory oraz jego opiekunowie powinni być objęci pomocą psychologa.
Ile żyje się z mukowiscydozą?
Długość życia osoby chorej na mukowiscydozę zależy od konkretnego przypadku. Kiedyś dzieci dotknięte mukowiscydozą umierały już w wieku 10 lat. Obecnie chorzy mogą dożyć nawet 40 lat, jednak w Polsce granica ta sięga 20-30. roku życia. Na długość życia wpływ mają zarówno szybka diagnoza, prawidłowe leczenie, stosowanie diety, jak i wsparcie najbliższych.
Czy można zapobiec mukowiscydozie? Nie, ponieważ jest to choroba genetyczna, jednak szczególnie ważne jest jak najwcześniejsze zdiagnozowanie choroby. Mukowiscydozę we wczesnym stadium może wykryć badanie przesiewowe lub badania prenatalne.
