Jak rozpoznać zespół Downa?
Zespół Downa to choroba genetyczna. Jest to zespół wad wrodzonych, które spowodowane są obecnością trzeciego chromosomu 21. Przeczytaj, co jest odpowiedzialne za powstanie mutacji. Sprawdź, co jest charakterystyczne dla ludzi cierpiących na zespół Downa. Dowiedz się, jakie problemy zdrowotne są powszechne wśród osób z tą chorobą.
Jakie są przyczyny zespołu Downa?
Bezpośrednią przyczyną zespołu Downa są nieprawidłowości w budowie chromosomu 21 – występuje trisomia tego chromosomu. Oznacza to, że zamiast dwóch kopii chromosomu autosomalnego 21, u chorych wystąpią trzy kopie.
Za zespół Downa może być odpowiedzialna regularna (prosta) trisomia chromosomu 21, trisomia translokacyjna lub mozaikowatość.
W pierwszym przypadku obecny jest cały dodatkowy chromosom. W pierwszym lub drugim podziale mejotycznym nie dochodzi do rozłączenia się chromosomów – tak dzieje się najczęściej. Przyczyny tego zjawiska są nieznane. Wiadomo jednak, że czynnikiem sprzyjającym jest przekroczenie przez matkę dziecka trzydziestego piątego roku życia. Warto wybrać się do ginekologa i zrobić badania prenatalne.
Przypadki trisomii translokacyjnej są znacznie rzadsze. Chore dziecko ma dodatkową kopię chromosomu 21 od jednego z rodziców, który jest nosicielem translokacji zrównoważonej obejmującej chromosom 21.
Najrzadsza przyczyna to mozaikowość. Nieprawidłowe podziały powodują, że tylko część komórek organizmu ma niewłaściwą liczbę chromosomów. Osoby, u których występuje mozaikowość, zaobserwować można słabsze objawy kliniczne niż w pozostałych przypadkach.
Co jest charakterystyczne dla zespołu Downa?
Osoba z zespołem downa ma wiele charakterystycznych cech takich jak: spłaszczona potylica oraz nasada nosa, małe i niskoosadzone małżowiny uszne, bruzda poprzeczna dłoni, migdałowy kształt oczu, fałd nad powieką czy powiększony język. Kończyny osób z tą wadą genetyczną są nieproporcjonalnie krótkie w stosunku do długości tułowia. Ich dłonie oraz stopy są szerokie i także krótkie.
Upośledzenie umysłowe
Stopień niepełnosprawności umysłowej może być różny. Iloraz inteligencji zazwyczaj jest bardzo obniżony. Proces zapamiętywania jest osłabiony. Występują także zaburzenia mowy. Niektóre dzieci z zespołem Downa nie mówią w ogóle — pomoc logopedy jest niezbędna.
Jeżeli dziecko ma łagodny stopień upośledzenia, jako dorosły człowiek będzie radziło sobie bardzo dobrze. Potrzebna będzie jedynie niewielka pomoc opiekuna. Cięższy stopień upośledzenia umysłowego oznacza opiekę przez dwadzieścia cztery godziny na dobę.
Należy pamiętać, że wczesna stymulacja oraz odpowiednie wsparcie mogą przynieść pozytywne efekty i poprawić jakość życia. Systematyczna praca z dzieckiem pod okiem specjalistów poprawia jakość życia.
Problemy zdrowotne
U dzieci z zespołem Downa występuje większe ryzyko wad wrodzonych serca. Wady te często wymagają wczesnego leczenia. Jest to konieczne, aby zapobiec niewydolności serca. Możliwe są także poważne zaburzenia układu pokarmowego – często występuje refluks żołądkowo-przełykowy.
Słabe napięcie mięśni może przyczyniać się do rozwoju zaparć oraz blokad jelit. Typowe są także problemy ze snem – często takie osoby odczuwają niepokój i pobudzenie. Poważnym problemem jest bezdech podczas snu.
U takich osób odporność jest obniżona. Często występują kłopoty ze wzrokiem i słuchem oraz padaczka. Wytrzymałość mięśni i więzadeł jest słabsza, co powoduje większe ryzyko wystąpienia problemów związanych z kręgosłupem oraz karkiem. Często dochodzi do przesunięcia pierwszych dwóch kości szyi.
Nie zawsze dorośli i dzieci, którzy cierpią na zespół Downa, są w stanie powiedzieć, że coś ich boli lub że czują się źle. Ich zachowanie wtedy ulega jednak zmianie – i na to należy zwracać szczególną uwagę. Opieka nad chorym dzieckiem wymaga odpowiedniej wiedzy — przeczytaj, co robić, jeżeli dziecko rodzi się z zespołem Downa.
