Dystrofia mięśniowa – co to takiego?

Dystrofia mięśniowa jest dziedziczną chorobą zwyrodnieniową tkanki mięśniowej. Wyróżnia się wiele różnych form tej choroby charakteryzującej się zanikiem i postępującym osłabieniem mięśni zależnych od woli. Termin „dystrofia” pochodzi z języka starogreckiego i jest połączeniem dwóch słów: „dys” – oznaczającego „źle” oraz „trophei” – „odżywiony”.

Objawy choroby

Charakterystycznym objawem tej dziedzicznej choroby mięśni jest ich osłabienie. Istotą dystrofii jest degeneracja mięśni, a w niektórych przypadkach ich zanik, co następuje w wyniku wady genetycznej. W większości przypadków tej choroby następuje rozszczepianie włókien mięśniowych. Konsekwencją tego jest zmniejszenie się ilości tych włókien, które zostają zastąpione tkanką łączną i tłuszczową. Niektóre z rodzajów dystrofii mogą także wpływać na mięsień sercowy. Zależnie od wieku, przebiegu choroby i części ciała nią dotkniętych lekarze wyróżniają kilka rodzajów dystrofii mięśniowej.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Pierwsze objawy kliniczne tej formy dystrofii zaczynają pojawiać się między drugim a szóstym rokiem życia, w rzadkich przypadkach tuż po urodzeniu. Choroba dotyka wyłącznie chłopców. Charakterystycznymi objawami są trudności z wchodzeniem po schodach i ze wstawaniem z pozycji siedzącej bądź leżącej. W kolejnym etapie pojawia się kołyszący chód, zwany kaczkowatym. Przed pojawieniem się objawów kinetycznych można wykryć, że stężenie kinazy kreatynowej w surowicy krwi jest podwyższone. Taki poziom tego enzymu mięśniowego to konsekwencja nieprawidłowego funkcjonowania komórek mięśniowych. Powoduje on wypływ kinazy poza mięsień dystroficzny. Cechą charakterystyczną dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest także pozorne powiększanie się łydek spowodowane odkładaniem się tkanki łącznej i tłuszczu. Ten objaw nie występuje jednak w każdym przypadku.

Postęp tej choroby jest bardzo szybki. To najczęściej występująca i najcięższa postać dystrofii mięśniowej. Dotknięci chorobą umierają przeważnie przed ukończeniem 30. roku życia. Sposobem na jego przedłużenie są antybiotykoterapia oraz techniki związane ze zwalczaniem powikłań płucnych. Sposób dziedziczenia jest recesywny i związany z chromosomem X. Ryzyko zachorowania chłopca, którego matka była nosicielką genu, wynosi aż 50 procent.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Pierwsze objawy pojawiają się między 5. a 25. rokiem życia. Podobnie jak w przypadku DMD jej ofiarami są tylko chłopcy. Objawy kliniczne są bardzo zbliżone do dystrofii Duchenne’a, są jednak lżejsze. Podobnie postęp choroby, choć porównywalny, przebiega znacznie wolniej. Tym samym następstwa dystrofii mięśniowej Beckera są o wiele łagodniejsze, a pacjenci bardzo często osiągają normalną długość życia. Sposób dziedziczenia jest taki sam jak w przypadku DMD.

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa

Pierwsze objawy mogą pojawić się w każdym momencie życia, do ukończenia 30 lat. Najwcześniej atakowane są mięśnie proksymalne obręczy barkowej i miedniczej, stąd nazwa. Postęp choroby jest zmienny, czasem jest bardzo powolny, czasem bardzo szybki, jednak nigdy aż taki jak w przypadku dystrofii Duchenne’a. Jeżeli postęp jest powolny, pacjenci mają szansę na osiągnięcie normalnej długości życia.

Sposób dziedziczenia jest autosomalny recesywny, a to oznacza, że jeżeli rodzice są nosicielami, każde ich dziecko posiada 25 proc. ryzyka zachorowania, 25 proc. szansy na wolność od mutacji i 50 proc. ryzyka na zostanie nosicielem. Ryzyko dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek.

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna

Pierwsze oznaki choroby pojawiają się przeważnie we wczesnej młodości, rzadko po 25. roku życia. Obserwowane są duże różnice w ciężkości przebiegu choroby między poszczególnymi pacjentami. Choroba została tak nazwana, ponieważ początkowo atakuje mięśnie twarzy i obręcz barkową. Konsekwencjami są nieruchomość twarzy, trudności w unoszeniu ramion ponad głowę oraz opadanie barków.

Postęp tej formy dystrofii jest z reguły bardzo powolny, a średnia długość życia rzadko w tym przypadku jest skrócona. Sposób dziedziczenia jest autosomalny dominujący, czyli cecha przekazywana jest przez gen pochodzący tylko od jednego rodzica. Zazwyczaj choruje również nosiciel genu, a ryzyko zachorowania syna lub córki wynosi 50 procent.

Opisane rodzaje dystrofii mięśniowych to te, które spotykane są najczęściej. Jednak istnieją także inne formy – dystrofia mięśniowa miotoniczna (miotonia Steinerta), miotonia wrodzona (miotonia Thomsena), dystrofia mięśniowa oczna lub oczno-gardłowa oraz dystrofia mięśniowa dystalna. (źródło: dr Maria Halina Strugalska-Cynowska, Dystrofia mięśniowa, Warszawa 2003)