Zespół Downa – badania prenatalne
Zespół Downa to choroba genetyczna, którą można wykryć na poziomie badań prenatalnych. Niektóre kobiety powinny wykonywać badania obowiązkowo – sprawdź, czy znajdujesz się w grupie ryzyka. Odkryj, jak wykryć wadę płodu i jaka jest średnia długość życia osób z zespołem Downa. Przebadaj się, aby mieć pewność, że twoje dziecko urodzi się zdrowe.
Jak wykryć wadę płodu?
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki. Dlatego też, jeżeli kobieta przekroczy trzydziesty piąty rok życia, zaleca się wykonanie badań prenatalnych. Istnieje zależność pomiędzy wiekiem matki a występowaniem zespołu Downa.
Ginekolodzy proponują tego typu diagnostykę także kobietom, które wcześniej urodziły dziecko z zespołem Downa, kilka razy poroniły czy poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro. Przeszczep narządów oraz transfuzja krwi, które miały miejsce na pół roku przed zajściem w ciąże także kwalifikują do badania.
Płód z zespołem Downa można wykryć. Jedną z metod badania jest test NIFTY. Wykonuje się go na podstawie próbki krwi pobranej od matki. Ta nieinwazyjna metoda jest bardzo skuteczna we wczesnym wykrywaniu wady genetycznej. Nieprawidłowy wynik testu wymaga potwierdzenia metodą inwazyjną. Cena testu to około 2500 zł. Nieinwazyjnym badaniem jest także USG genetyczne – jego skuteczność jest jednak o wiele mniejsza.
Badanie inwazyjne – amniopunkcja, polega na pobraniu przez powłoki brzucha wód płodowych strzykawką. Badanie najlepiej wykonać między piętnastym a osiemnastym tygodniem ciąży.
Jakie są statystyki dotyczące zespołu downa?
Zespół Downa występuje raz na 800–1000 urodzeń. W Polsce z zespołem Downa żyje obecnie około sześćdziesiąt tysięcy osób. Szacuje się, że tylko co ósmy płód z trisomią 21 przeżywa do terminu porodu. Często zdarza się, że organizm sam wykrywa uszkodzenie płodu. Wynikiem tego jest samoistne poronienie albo obumarcie ciąży.
Jaka jest długość życia osób z zespołem Downa?
Długość życia osób z zespołem Downa zależy od wielu czynników. Na pewno dłużej żyją osoby, które od wczesnych lat były poddawane zabiegom fizjoterapeutycznym oraz psychoterapii. Aktywność społeczna także ma duże znaczenie. Osoby z zespołem Downa, które podejmują pracę i chodzą do normalnych szkół, żyją dłużej – wszystko jednak zależy od głębokości upośledzenia. Im upośledzenie jest większe, tym długość życia będzie mniejsza – niezależnie od opieki.
W latach 80. XX wieku osoby z zespołem Downa dożywały średnio dwadzieścia pięć lat. Obecnie przypadki, kiedy takie osoby przeżywają do pięćdziesiątego lub sześćdziesiątego roku życia, są coraz liczniejsze.
Należy pamiętać jednak, że na długość życia osoby z zespołem Downa wpływają schorzenia, na które takie osoby są szczególnie narażone. Ci, którzy cierpią na zespół Downa, bardzo często zapadają na choroby serca. Często występuje u nich także białaczka – poważna choroba sprawia, że nie dożywają 40 lub nawet 30 lat.
Do kogo zwrócić się o wsparcie?
Informacja, że dziecko urodzi się z zespołem Downa to ciężki cios dla rodziców. Warto wykonywać badania prenatalne, żeby w razie wystąpienia wady genetycznej, odpowiednio się przygotować. Należy pamiętać, że wczesna rehabilitacja może znacznie poprawić jakość życia i spowodować, że w dorosłym życiu taka osoba będzie bardziej samodzielna. Istnieje wiele miejsc wsparcia – przeczytaj, co robić, jeżeli twoje dziecko urodzi się z zespołem Downa.
